Princip testu
V době těhotenství přechází volná DNA plodu do krve matky a v mateřském oběhu koluje směs úlomků DNA matky a plodu. Metodou masivní paralelní sekvenace lze každý z milionů úlomků DNA v plazmě matky přiřadit k chromozomu, ze kterého pochází, a zjistit tak nadbytek nebo nedostatek DNA určitého chromozomu u plodu.
V případě pozitivního výsledku je nález nutno potvrdit invazivním vyšetřením plodu – genetickým vyšetřením tkáně plodu získané odběrem choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC).