Principio de la Prueba
Durante el embarazo, el ADN fetal libre entra en el torrente sanguíneo de la madre, creando una mezcla de fragmentos de ADN materno y fetal que circulan en la sangre materna. El método de secuenciación masiva en paralelo nos permite asignar cada uno de los millones de fragmentos de ADN en el plasma de la madre al cromosoma del que se origina, identificando así un exceso o deficiencia de ADN de un cromosoma específico en el feto.
En caso de un resultado positivo, el hallazgo debe ser confirmado mediante un examen fetal invasivo: pruebas genéticas del tejido fetal obtenido a través de la biopsia de vellosidades coriales (BVC) o la amniocentesis (AMN).